Emery. Elementos de Genética Médica /

Turnpenny, Peter

Emery. Elementos de Genética Médica / Peter Turnpenny - 15a ed. en español de la obra original en inglés Traducción Elsevier España - Barcelona: Elsevier; 2018. - 399 p. il.

Turnpenny, P. y Ellard, S. (2018). Emery. Elementos de genética médica. (15a ed.). Barcelona : Elsevier.

9788491132066

Historia y repercusión de la genética en la medicina Bases celulares y moleculares de la herencia Cromosomas y división celular Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de las enfermedades monogénicas Patrones de herencia Genética de poblaciones y matemática Cálculo de riesgos Genética del desarrollo Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifuncional Cribado de las enfermedades genéticas Hemoglobina y hemoglobinopatías Inmunogenética Genética del cáncer y cáncer genético Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades Anomalías congéticas, síndromes dismórficos y dificultades de aprendizaje Trastornos cromosómicos Metabolopatías congénitas Principales trastornos monogénicos Pruebas prenatales y genética de la reproducción Asesoramiento genético Aspectos éticos y legales en genética médica Apéndice: páginas web y bases de datos clínicas

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