Genética en Medicina Nussbaum, R. L. McInnes, R. R. Willard, H. F. Hamosh, Ada text sp Barcelona Elsevier 2016 |||| 8a ed. en español de la 8a ed. de la obra original en inglés. monographic spa

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545 p. il. specialized R. L. Nussbaum Nussbaum, R. L. et al. (2016). Thompson & Thompson. Genética en medicina. (8a ed.). Barcelona : Elsevier. Introducción al genoma humano Genoma humano: estructura y función de los genes Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo Principio de citogenética cliníca y análisis genómico Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosonas sexuales Patrones de herencia monogénica Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja Variación genética en las poblaciones Identificación de la base genética de las enfermedades humanas Bases moleculares de las enfermedades genéticas Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas Tratamiento de la enfermedad genética Genética del desarrollo y malformaciones congénitas Genética y genómica del cáncer Evaluación del riesgo y asesoramiento genético Diagnóstico y cribado prenatales Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada Aspectos éticos y sociales en genética médica 9788445826423 100705 20240802105913.0